环球科学：DeepSeek-R1登上《自然》封面！梁文锋团队揭示如...

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　　· 人工智能 ·

　　DeepSeek-R1人工智能模型背后的科学

　　让人工智能（AI）模型像人类一样进行推理一直是难题。LLM已显示出一些推理能力，但训练过程需要大量计算资源。通过人工提示引导可改进这类模型，促使其生成中间推理步骤，从而大为强化其在复杂任务中的表现。但这个方法会导致计算成本过高，并限制其扩展潜力。今年早些时候发布的开源AI模型DeepSeek-R1采用的大规模推理模型训练方法，本周发表在了《自然》（Nature）上。研究表明，大语言模型（LLM）的推理能力可通过纯强化学习来提升，从而减少增强性能所需的人类输入工作量。训练出的模型在数学、编程竞赛和STEM领域研究生水平问题等任务上，比传统训练的LLM表现更好。

　　DeepSeek-R1包含一个在人类监督下的深入训练阶段，以优化推理过程。梁文峰和同事报告，该模型使用了强化学习而非人类示例来开发推理步骤，从而减少了训练成本和复杂性。DeepSeek-R1在被展示优质的问题解决案例后，会获得一个模板来产生推理过程。这一模型通过解决问题获得奖励，从而强化学习效果。在评估AI表现的数学基准测试中，DeepSeek-R1-Zero和DeepSeek-R1得分分别为77.9%和79.8%。作者补充说，该模型在编程竞赛及研究生水平的生物学、物理和化学问题上同样表现优异。当前版本的DeepSeek-R1有一些能力限制，作者希望能在未来版本中得到改进。例如，该模型有时会混合语言，目前只针对中文和英文做了优化。它对提示词也很敏感，需要精心设计的提示词工程，在某些任务上没有展现出明显提升，例如软件工程任务。最后，作者总结说，未来研究可以聚焦优化奖励过程，以确保推理和任务结果可靠。

　　· 健康科学 ·

　　20年后你会患哪些疾病？这个AI模型或能准确预测你的患病风险

　　许多人一生中会生不止一次病，但预测不同疾病（如心血管疾病与癌症）如何互相影响是个难题。医疗决策日益依赖于根据病史预测个体健康演变趋势。人工智能（AI）通过分析患者记录的大数据集，为识别疾病进展模式提供了强大工具。但这些模型的全部潜力仍未得到充分发掘，尤其在人群规模上。最近，在发表于《自然》（Nature）的一项研究中，作者开发了一个新的AI模型，它能预测一个人的健康情况在一生中可能的变化趋势。这一工具有助于医生和健康规划者更好地理解和应对个性化健康需求。

　　作者创造了一个AI模型，称为Delphi-2M，用于识别特定疾病相对于患者记录中其他事件（如生活方式因素和其他健康状况）何时发生。该模型利用英国40万人的健康数据训练，使用丹麦近200万人的数据进行了测试。作者发现Delphi-2M基于个人医疗史，预测了超过1000种疾病的发生率，准确性接近或好于现有工具，而现有工具大多仅能各自预测极少数疾病。该工具还能模拟未来长达20年的可能健康路径，并产生合成数据，在保护隐私的同时能用于训练其他AI模型。该方法有望帮助识别高疾病风险的人，指导筛查计划，支持医疗服务的长期规划。未来的版本可能会包含更多健康信息类型，并帮助改进个性化诊疗。但作者指出，该模型会反映出训练数据中的偏见，其预测在进一步测试之前不应被用于直接医疗决策。

　　·演化 ·

　　我们的手指与鱼类的泄殖腔基因同源，而非鱼鳍

　　删除5DOM区域的增强子，会影响斑马鱼泄殖腔的发育。图片来源于论文

　　3.8亿年前，我们的鱼类祖先开始在陆地上定居，演化出了众多的脊椎动物，它们拥有能够吸收氧气的肺，以及脚和手等器官。了解这些肢体是如何出现的，仍然是最古老、最具争议的科学问题之一。我们的手臂和腿是由鱼的鳍（同源器官）进化而来？或者是全新的结构？9月17日，在一项发表于《自然》（Nature）的研究中， 法国法兰西公学院等机构的研究人员发现远端肢体（指/趾）的形成可能源于基因组中一个古老区域的重复使用，不过该基因区域最初参与形成了鱼类的泄殖腔，而非鱼鳍。

　　此前的研究显示，在四足动物的四肢发育过程中，位于HoxD基因簇下游的一系列增强子（位于3DOM区域），会调控包括Hoxd1到Hoxd11的转录，主要在近端肢体（包括上臂/大腿，前臂/小腿）的发育中起作用。而手指（远端肢体，包括指和趾）的发育则需要Hoxd13及其邻近基因，以及位于HoxD基因簇另一端的增强子（位于5DOM区域）来增强基因表达。在新研究中，研究人员从遗传学上评估了斑马鱼中HoxD基因簇的调控景观。研究显示，与小鼠不同，在斑马鱼中删除调控Hoxd13表达的增强子区域，并不会破坏远端鳍的发育。进一步研究发现，这种缺陷反而会导致斑马鱼的泄殖腔出现发育缺陷。而Hox13基因的表达对斑马鱼泄殖腔的正确发育至关重要。除此之外，研究人员还观察到，小鼠泌尿生殖窦中Hoxd基因的调控也依赖于位于同一染色质结构域（控制指/趾发育）中的增强子。因为他们推测，目前参与远端肢体发育的调控机制，是四足动物从先前存在于鱼类中的泄殖腔调控机制吸收演化而来的。（University of Geneva）

　　· 天文学 ·

　　两项直接探测实验有效排除了争议多年的暗物质信号

　　天文观测证据显示，暗物质占据了宇宙质能构成的约27%，但至今所有寻找暗物质的实验都一无所获。不过1997年，意大利的DAMA碘化钠暗物质探测实验（DAMA/NaI）观测到的信号，其年变化似乎暗示存在暗物质，后续的DAMA/LIBRA实验也得到了类似的结果。为独立验证该结果，ANAIS-112和COSINE-100实验采用了与DAMA/LIBRA基本相同的设计。2021年，ANAIS-112发布了首批三年数据集，初步排除了DAMA/LIBRA探测到暗物质的结果，但尚未完全排除其可能性。最近，一项发表于《物理评论快报》（Physical Review Letters）的研究，结合了并分析了ANAIS-112和COSINE-100实验数据，更有效地排除了DAMA/LIBRA信号的暗物质起源。

　　本质上，这些实验都在寻找所谓的弱相互作用大质量粒子（WIMP）在碘化钠靶中与原子核散射的特征。由于探测器与银河系暗物质的相对速度会随地球绕太阳公转而变化，这种信号应该包含明显的年变化特征。而此前DAMA/NaI和DAMA/LIBRA的观测信号，与其他所有直接探测暗物质的实验结果和理论预测均不一致。ANAIS-112和COSINE-100实验额外添加了一些降低本底噪声和提高事件检测率的功能，独立进行了实验。而对新实验合并数据集的分析表明，WIMP相关能区并没有明显的年变化特征。这一结果有效地排除了DAMA/LIBRA信号的暗物质起源。尽管新研究并未对DAMA/LIBRA信号给出解释，但研究人员表示，新结果能帮助暗物质研究领域不受阻碍地开展未来的研究。

　　· 神经科学·

　　重复性脑创伤会让年轻运动员的脑细胞大量减少

　　慢性创伤性脑病（CTE）是一种与重复性脑撞击相关的神经退行性疾病，常见于美式橄榄球一类的接触式运动中。目前，该疾病只能通过死后检测特定脑区有tau蛋白异常堆积来诊断。然而，许多年轻运动员在该蛋白出现前就会有症状，说明有必要理解早期的脑改变。9月17日，《自然》（Nature）发表的一项研究显示，年轻运动员反复遭受脑撞击，会在出现神经退行性疾病迹象前很久就引起神经元损失和炎症。研究结果或有助于解释暴露在接触式运动中的个体的早期症状，或可指导今后旨在提早识别和治疗脑损伤的研究。

　　研究人员分析了 28名51岁以下个体的死后脑组织，包括没有脑创伤史的8人，无tau蛋白堆积迹象的9名接触式运动员，以及诊断为早期CTE的11名接触式运动员。除一人外的所有人都是美式橄榄球运动员。研究团队发现，无论CTE状态如何，所有接触式运动员的神经炎症、血管损伤和神经元损失都比非运动员对照组更高。尤其是，他们发现接触式运动员的表层皮质层神经元比没有脑创伤的年龄相当个体少了56%，这是一个参与思考和情绪的关键区域。这种神经元损失与tau蛋白堆积无关，说明它发生时间更早，而且独立于CTE的典型病理特征。研究人员还发现，炎症性小胶质细胞（大脑内的免疫细胞）的数量会随橄榄球运动年限的增加而上升。研究结果显示，重复性脑创伤本身会引起大脑细胞的长期改变，可能会在tau蛋白堆积前就导致早期症状。此外，他们还在小胶质细胞与血管间发现了一个潜在信号传导通路，该通路或有助于解释重复性脑创伤如何导致持久的大脑改变，或能指导探索未来的治疗手段。该研究凸显出保护年轻运动员的重要性，并为重复性脑撞击导致的脑改变的潜在诊断和治疗靶标提出了新方向。

　　撰文：不周、clefable