环球科学：全球首次！在子宫内开始用药治疗遗传性疾病...

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　　· 医学 ·

　　全球首次！在子宫内开始服药治疗遗传性疾病，出生后一直很健康

　　据《自然》新闻（Nature news）消息，一位两岁半的女孩在母亲子宫中就开始接受针对脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）的基因靶向治疗，截至目前她也在继续服用该药物，一直没有任何症状，为全球首例。这个治疗案例近期已发表于《新英格兰医学杂志》（NEJM）。SMA是一种影响运动神经元的遗传性疾病，会导致肌肉逐渐无力，由SMN1基因缺失引起。在严重的情况下，患者会缺失2个SMN1基因，只有1～2个SMN2基因拷贝（大多数人是2～3个拷贝）。这导致没有足够的SMN蛋白来维持运动神经元的正常功能，而SMN蛋白质在第二、第三孕期以及生命最初的几个月最为重要。患者可能出生时就有症状，且通常活不过三岁，但目前针对新生儿的SMA治疗药物和疗法，均在出生后使用。

　　在新研究中，小女孩的父母提出孕妇用药的想法，其母亲从孕晚期（32周时）开始每日服用一款名为Risdiplam的口服药物，持续6周。这是一种小分子药物，能调节SMN2基因的表达，增加SMN蛋白的生成。该母亲分娩时的羊水和脐带血检测显示，药物已成功到达胎儿。与患有相同疾病的婴儿相比，该女孩血液中的SMN蛋白水平更高，神经损伤水平更低。小女孩从出生后一周开始继续服用该药物，并可能终生服药，其未表现出肌肉无力的迹象，肌肉发育正常。研究者建议对该女孩进行终身监测，以评估长期效果。这项研究突出了早期治疗的重要性，也会进行更大规模的研究奠定了基础。（《自然》新闻）

　　· 撤稿 ·

　　《自然》：山东河北河南三所医院过去10年撤稿率全球前三

　　《自然》新闻（Nature News）2 月 19 日发布的一项专题报道披露，过去十年，全球撤稿率最高的 10 个机构中共有来自中国的 5 所医院和 2 所医科大学。其中山东省济宁市第一人民医院全球撤稿率最高，从 2014 年到 2024 年该医院撤稿论文占其总产出的 5% 以上，超过 100 篇。河北沧州中心医院、河南大学淮河医院紧随其后，撤稿率排名全球第二和第三。

　　报道称，该分析使用的撤稿数据来自三家科研诚信和分析公司。这些公司基于撤稿观察网站的数据集，对过去十年的撤稿论文进行了数据分析。其中一家公司的数据显示，2014~2024 年期间，撤稿率超过 1% 的 136 所机构中约有 70% 来自中国，其中 60% 是医院或医科大学。撤稿率排名前十的机构中，7 家来自中国，其余 3 家来自印度、巴基斯坦和埃塞俄比亚。此外，在 2014~2024 年，吉林大学和沙特阿拉伯的沙特国王大学（King Saud University）撤稿率较为突出，在三家公司的数据集中都处于大学分类的前两名。而在 2020~2024 年，大学撤稿率的全球前五名几乎被沙特阿拉伯和印度的高校占据。

　　该报道认为，近年来猖獗的论文工厂可能是导致撤稿的主要直接原因，但大学和研究机构的科研人员施加的发表压力，以及不合理的激励制度被怀疑是问题根源。该报道还按照国别、期刊、研究领域对撤稿情况做了分析与统计。（公众号“科研圈”、《自然》新闻）

　　· 物理学 ·

　　铅-208原子核的意外形状促使重新评估原子核模型

　　最近一项发表于《物理评论快报》（Physical Review Letters）的研究推翻了长期以来认为铅-208的原子核是球形的假设。铅-208的中子和质子数均为幻数（目前已确认的幻数有2、8、20、28、50、82、126），所以这个原子核属于双幻核，结构非常稳定，并且是我们目前已知最重的原子核。

　　使用美国阿贡国家实验室最先进的伽马射线能谱仪，研究人员用高速粒子束轰击铅原子，这些粒子束的速度被加速到光速的10%，相当于每秒绕地球一圈。这会导致独特伽马射线指纹的出现，它们对应于铅-208原子核的特性，可以用来确定该原子核的形状。结果证明，铅-208并不像此前认为的那样呈球形，而是略微拉长，类似于橄榄球。究其原因，一种可能性是，当铅-208原子核在实验中被激发到能量更高的状态时，该原子核的振动比之前认为的更加不规则。这些发现挑战了关于原子核结构的基本假设，表明原子核结构比以前认为的要复杂得多，现在理论物理学家正在重新研究并试图完善相关模型。（University of Surrey）

　　· 脑机接口 ·

　　中国科学家开发首个“双环路”无创脑机接口：能耗骤降至千分之一，能意念操控无人机

　　据澎湃新闻消息，近日，由天津大学脑机海河实验室和清华大学集成电路学院合作发布的全球首个“双环路”无创脑机接口系统，实现了“1+1>2”的效果，其脑电信号解码速度提升216倍，能耗降低至原本的1/1643，并可以实现对无人机的灵活“脑控”。相关成果已于2月17日发表于《自然·电子学》（Nature Electronics）。

　　研究人员在“双环路”系统中引入了忆阻器，使解码速度提升很多，归一化解码速度提高百倍以上，能耗降低至千分之一以下。能耗的降低可以长时间进行脑机交互。其中，忆阻器的基本原理就是模拟大脑神经元的放电过程。研究人员还开发了一个交互式更新框架，允许忆阻器解码器和变化的脑信号相互适应。研究显示，在连续6小时的长时程脑机交互实验中，“双环路”脑机接口的准确率提升约20%，打破了传统脑机接口实验时长一般控制在1个小时的限制。“双环路”无创脑机接口系统能实现4个自由度的连续操控，完成相对复杂的任务，例如无人机操控，这也是目前脑机接口控制任务中难度最大的任务。（澎湃新闻）

　　· 动物行为学 ·

　　小鼠研究发现，压力越大越容易出现僵化的思维

　　慢性压力会损害目标导向的决策能力，容易导致僵化、习惯性的行为。最近发表于《自然》（Nature）的研究发现，慢性压力会影响两个杏仁核-纹状体回路的神经元活动，从而扰乱决策，促进僵化的习惯。

　　通过让小鼠暴露于压力源中，包括潮湿的垫料、笼子倾斜、白噪音、持续照明和电击，从而诱导轻度的慢性压力。与对照组相比，试验组小鼠的血液皮质酮水平升高，体重减轻，证实了压力诱导。接着，这些小鼠接受了短期训练，通过按压杠杆来获得食物。期间，研究人员记录了基底外侧杏仁核-背内侧纹状体（BLA→DMS）和中央杏仁核-背内侧纹状体（CeA→DMS）回路的神经元活动，发现控制组小鼠的基底外侧杏仁核-背内侧纹状体回路会在得到奖励后被激活。但在试验组小鼠中，该回路却会因压力而受到抑制，破坏目标导向行为（本质上是行为到结果的联结），导致习惯行为。对于中央杏仁核-背内侧纹状体回路，它在早期学习期间并不活跃，但会随着压力出现被激活，促进习惯行为的形成。也就是说，慢性压力会减弱基底外侧杏仁核-背内侧纹状体回路介导的灵活决策，并且会刺激中央杏仁核-背内侧纹状体回路，促进僵化习惯的形成。（Justin Jackson , Medical Xpress）

　　撰写、整理：王怡博、clefable