2022年12月,研究人员在复旦大学附属眼科医院(Eye & ENT Hospital of Fudan University)开始了第一个患者的临床试验,这也是全球首个基因疗法治疗这种疾病的临床试验(早于礼来旗下公司于去年10月进行的、类似的临床试验)。试验中6名儿童的平均听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR,用于评估内耳至听觉脑干通路的完整性)阈值超过95分贝,双耳均完全耳聋。
研究人员通过一种特殊的外科手术,将一种基因疗法制剂——携带人类OTOF基因的腺相关病毒(AAV)注射到患者内耳的耳蜗,其中1名儿童接受了9×1011载体基因组的剂量,剩下5名儿童接受了1.5×1012载体基因组的剂量。随后,研究人员对6名儿童进行了为期26周的观察。26周后,5名儿童表现出听力恢复,接受较低剂量的儿童平均ABR阈值(阈值越低,听力越好)从大于95分贝,在4周时降低到了68分贝,26周时为45分贝。在接受较高剂量治疗的4名儿童中,平均ABR阈值在26周时恢复到了55分贝。这些儿童的语音感知能力也显著改善,进行正常对话的能力也得到恢复。总体而言,研究人员并未观察到剂量限制性毒性。在对这些儿童的随访中,他们观察到48例不良事件,其中绝大多数(96%)为低级别,其余为短暂性的不良事件,无长期影响。(MASSACHUSETTS EYE AND EAR INFIRMARY)
据STAT news消息,在一项于1月22日发表于《国家癌症研究所杂志》(Journal of the National Cancer Institute)的研究中,苏格兰公共卫生部(Public Health Scotland)等机构的科学家在英国1988-1996年出生、并在12~13岁之间接种了二价HPV疫苗的女性中,没有发现宫颈癌病例。