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环球科学:英国计划对10万名新生儿进行基因组测序,以筛选约200种罕见遗传病

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发表于 2022-12-13 15:53:05 | 显示全部楼层 |阅读模式
  · 月球探测 ·

  猎户座飞船返回地球

  猎户座飞船溅落太平洋的照片(图片来源:NASA)

  据美国航空航天局(NASA)消息,当地时间12月11日9:40,完成了绕月飞行的猎户座飞船回到地球,溅落在墨西哥下加利福尼亚半岛(Baja California)西侧的太平洋海面上,探月任务阿尔忒弥斯一号(Artemis I)安全结束。

  11月16日,猎户座飞船搭乘NASA的新一代登月火箭SLS发射升空,进行了为期25天的无人绕月飞行。此次任务飞行总里程超过220万千米,期间猎户座飞船两次进入月球空间,距月面的最小距离仅有约130千米。旨在“重返月球”的阿尔忒弥斯计划分为三个阶段,阿尔忒弥斯一号已经完成了无人绕月返回,验证了整套设备和流程的可靠性。接下来,阿尔忒弥斯二号暂计划于2023年发射,将搭载4名宇航员完成载人绕月项目。最后,计划于2024年执行的阿尔忒弥斯三号计划将会把宇航员送上月面,在月球南极着陆,并将在未来于南极建设长期的科考基地。

  · 遗传学 ·

  英国计划对10万名新生儿进行基因组测序,以筛选约200种罕见遗传病

  据《科学》新闻(Science news)报道,英国宣布,计划从明年开始对10万名新生儿进行基因组测序,以筛查约200种罕见遗传病。该项目由受英国政府资助的Genomics England公司执行,预计耗资1.29亿美元,将从2023年开始邀请英国国家医疗服务体系(NHS)覆盖的英国准父母,自愿参与该项目,以评估该技术的可行性和有效性。据介绍,这200项疾病的基因突变已经过充分研究,并且几乎肯定会在5岁之前引起症状,但都是可治疗的。该项目预计将发现约500名患有其中一种遗传病的新生儿,如果将范围扩大到全英国,每年预计将发现3000名患病婴儿。

  · 物理学 ·

  穿越万里的反原子核

  Laura Fabbietti博士(右) 与Laura ?erk?nyt? (中) 和Stephan K?nigstorfer讨论反氦-3相互作用的实验。(图片来源:Astrid Eckert)

  轻反原子核由反质子和反中子组成。地球上没有反原子核的天然来源,但它们会在银河系的其他地方产生。有观点提出,反原子核可能是源于太阳系外的高能宇宙辐射与星际介质(星系中恒星之间空间)中的原子相互作用的结果。另一种观点认为,反原子核是尚未发现的暗物质粒子湮灭所形成的。近日发表于《自然·物理》的一篇论文提出,轻反原子核或能在银河系中穿越很长的距离,有潜力用于寻找暗物质。

  为探索反原子核与物质的相互作用,欧洲核子研究中心(CERN)的ALICE合作组(ALICE Collaboration)分析了氦-3(氦的一种稳定同位素)原子核的反粒子。研究人员利用大型强子对撞机(LHC)的粒子对撞产生反氦-3原子核,再让这些反原子核与ALICE探测器中的物质相互作用,让它们消失。作者确定了反氦-3原子核的消失概率,以及这种概率在这些反原子核穿越银河系过程中所产生的影响。研究结果表明,反氦-3原子核能穿越很长的距离,很适合用来搜索暗物质湮灭。

  · 微生物学 ·

  母鼠低纤维饮食永久改变幼鼠肠道微生物群

  刚出生的幼鼠接触和吃到的第一样东西建立了它们的原生肠道微生物群,但目前研究者仍不清楚哺乳期母亲的饮食会对幼鼠造成怎样的影响。近日,在一项发表于Cell Host & Microbe的论文中,研究人员发现,当哺乳期小鼠被喂食低纤维饮食时,它们后代的肠道微生物群会被永久改变,进而导致它们出现肠道炎症和肥胖。

  研究人员给哺乳的母鼠提供了两种不同的饮食,一种是常用于小鼠研究的标准纤维平衡食物,另一种是低纤维食物。经过3周后,研究人员给幼崽断奶,并通过粪便样本分析了它们的微生物组。结果显示,与传统饮食喂养的小鼠相比,低纤维饮食喂养的幼鼠和母鼠体内都含有大量的变形菌。随着微生物群的改变,母鼠和幼崽的肠道都出现了紊乱,幼崽的体重几乎增加了一倍。并且低纤维饮食的母鼠喂养的幼崽,其肠道菌群紊乱产生了持久的影响。断奶后按传统饮食喂养9周后,这些小鼠的肠道中仍然有异常多的变形菌,其体重仍持续增加。

  · 细胞生物学 ·

  模块化细胞“胶水”

  细胞间的“胶水”——粘附分子对细胞的结合与沟通、构建并实现组织功能至关重要。近日,一篇发表于《自然》(Nature)的文章中,科学家设计出了可模块化组装的粘附分子,并利用其成功指导了细胞间的精确结合。

  粘附分子由决定细胞结合对象的胞外受体,和决定粘度强弱的胞内部分组成。通过将不同功能的两部分排列组合,就能控制细胞结合的种类和方式,构建特定的多细胞系统。这项研究将有助于研究细胞间的相互作用,以及构建组织和器官的再生医学。

  撰文:马一瑗、二七

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