骨关节炎是一种常见的退行性疾病,会导致关节表面的软骨逐渐变性,诱发疼痛和僵硬,是造成残疾的主要原因之一。骨关节炎困扰着全球3亿多人,并且难以被治愈。近日,由慕尼黑亥姆霍兹中心(Helmholtz Zentrum München)领导的国际研究小组进行了迄今为止最大规模的骨关节炎研究,发现了该疾病新的遗传风险因素,并确定了多个有前景的药物靶点,相关研究结果发表在《细胞》上。
研究人员针对来自9个不同群体的82万多人展开了遗传学分析,确定了诱发骨关节炎的特定基因突变。他们首次发现负重关节和非负重关节患病的遗传学风险存在差异,以及女性特有的患病风险位点。此外,该研究建立了骨关节炎和疼痛症状之间的遗传学联系。该研究是骨关节炎遗传学(Genetics of Osteoarthritis)联盟的第一项成果,增进了人类对骨关节炎及相关病症遗传基础的理解,有助于从基因和蛋白质层面开发新型药物和治疗方法。