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环球科学:19岁确诊阿尔茨海默病,宣武医院报告世界最年轻病例

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发表于 2023-2-7 22:36:41 | 显示全部楼层 |阅读模式
  · 医学 ·

  19岁的阿尔茨海默病患者

  近日,首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心报告了一例阿尔茨海默病病例,患者为19岁男孩,这可能是迄今世界上最年轻的阿尔茨海默病患者。相关论文1月31日发表在《阿尔茨海默病杂志》(Journal of Alzheimer's Disease)上。

  患者2年前于高中就读期间开始出现学习困难,1年前开始出现短期记忆丧失,甚至会忘记自己有没有吃饭。论文称,患者在出现症状前高中成绩平均偏上,但受记忆衰退影响不得不退学,不过目前仍能独立生活。患者早期发育正常,无精神心理疾病史,无头部损伤史,无家族病史。医院对患者采取了脑脊液指标检测和PET扫描,患者还接受了多种量表测试。结果显示,该患者存在轻度的脑萎缩等症状,部分脑脊液指标也存在异常,最终患者被临床诊断为阿尔茨海默病患者。

  65岁之前发病的阿尔茨海默病被称为早发性阿尔茨海默病,占所有病例的5%~10%。一般来说,患者越年轻,携带突变基因的可能性就越大,几乎所有30岁前发病的患者都写到有病理性基因突变。但该病例没有携带已知的和阿兹海默症有关联的基因突变。

  参与论文撰写的宣武医院神经内科主任医师贾龙飞表示,该病例的情况非常罕见,以至于他一度不敢相信检查的结果。同时,公众不必因为此次发现的罕见病例感到过度担心。他认为,过去也存在一些年轻的阿尔茨海默病患者,但只有技术进步后才能检测确认到这些患者。(丁香园、联合早报)

  · 基因技术 ·

  科技公司计划利用基因技术复活渡渡鸟

  渡渡鸟。图片来源:BazzaDaRambler via Wikimedia Commons,CC BY 2.0

  渡渡鸟(Raphus cucullatus)是一种不会飞的鸟,曾经生活在印度洋的毛里求斯岛,灭绝于17世纪。最近,一家美国科技公司宣布了一项计划,希望依靠古DNA测序、基因编辑以及合成生物技术等科技手段来“复活”渡渡鸟。

  加州大学圣克鲁斯分校的生态与演化生物学系教授贝斯·夏皮洛(Beth Shapiro)是这项计划的核心人物,她2002年发表在《科学》(Science)杂志的一项研究,介绍了渡渡鸟线粒体中提取的一小段DNA(mtDNA),而这段mtDNA表明现生的尼柯巴鸠(Caloenas nicobarica)是渡渡鸟的近亲。2022年,夏皮洛又宣布,她在学校的研究团队已根据渡渡鸟遗骸中的遗传物质,重建了完整基因组。而下一步,是将这些遗传信息与尼柯巴鸠以及渡渡鸟的另一种灭绝近亲进行比较,以便了解哪些基因突变使得渡渡鸟与亲戚有所不同。在此基础上,研究者将尝试在尼柯巴鸠细胞中加入渡渡鸟的DNA,借此复活渡渡鸟。渡渡鸟的灭绝与人类活动有关,而复活这个物种,让它们重回生态系统,也可能成为人类恢复受损生态系统的一种方式。不过,也有批评人士人为,与复活灭绝物种相比,防止物种走向灭绝才是首要任务。

  · 细胞生物学 ·

  研究人员发现肿瘤的新陈代谢比此前认为的要慢

  肿瘤的能量代谢一直是科学界关注的问题。在哺乳动物细胞中,能量货币ATP通过糖酵解和三羧酸循环(TCA)产生,而后者是产生ATP的主要途径。此前的研究表明,肿瘤组织会上调糖酵解途径,增加对葡萄糖的消耗(Warburg效应)。但肿瘤组织能量代谢的总速率未曾被精确测量过。

  近日,一项发表于《自然》(Nature)的研究中,研究人员利用同位素标记的乳酸(三羧酸循环的主要原料),测量小鼠的健康组织、多种实体瘤和转移瘤,以及白血病组织样本中三羧酸循环的速率,并计算得出ATP生成的总速率。结果表明,相比于健康组织,五种实体瘤组织的三羧酸循环强度更弱,而转移瘤和白血病模型则更强。研究人员还发现,实体瘤组织会下调特定消耗ATP的活动,以低代谢状态实现高增殖。这项研究颠覆了此前人们普遍认为的实体瘤高能量代谢的看法。

  · 动物学 ·

  鱼可以认得镜子中和照片里的自己

  SS:实验鱼自己的照片,SU:自己的头和未知身体的合成照,US:未知的头和自己身体的合成照。在经过镜子实验之后,鱼可以识别自己的脸(SS和SU)而对其他两张照片保有攻击性。图片来源:原论文

  镜子测试——指测试动物是否有能力分辨自己在镜子中的镜像。实验通常通过在动物身上放置标记,然后观察其能否通过镜子注意到标记。尽管备受争议,但直至如今通过镜子测试也仍被作为拥有自我意识的有力佐证。多数猫、狗和人类婴儿以及一些猴子无法通过测试,但是另一些被认为聪明的动物,比如猩猩、海豚、大象,则能够通过测试。但如今,一篇2月6日发表于《美国科学院院刊》(PNAS)的报告说,一些鱼能够在照片和镜子中认出它们的脸。此项研究表明,自我意识在动物中的存在可能比科学家曾认为的广泛得多。

  论文作者之一,大阪公立大学的客座教授幸田正典此前的研究曾表明清洁鱼(Bluestreak cleaner wrasse)可以通过镜子测试。在新的工作中,他和同事证明了清洁鱼还可以把静止照片中自己的脸与其他清洁鱼的脸区分开来,清洁鱼只会对陌生的照片表现出攻击性,而能够参照自己的照片来清理脸上的标记。这表明这些鱼可能使用与人类相同的方法——通过建构脸的心理画像来识别自己。

  · 动物学 ·

  什么样的狗更爱用嚎叫回应狼嚎

  越靠左的犬种越倾向于用嚎叫回应狼嚎。图片来源:Lehoczki Fanni and Gáti Oszkár Dániel

  狗和狼具有种族亲缘关系,它们可能对狼的嚎叫作出回应。科学家假设,亲缘关系远近的差异可能会影响这种回应的倾向性。近日,一项发表在《通讯生物学》(Communications Biology)的研究对此现象进行了分析,揭示了狗种族、年龄和性别对其回应嚎叫的影响。

  研究者对68只纯种狗分别播放狼嚎声,观察它们的行为反应,并测试了它们与狼的基因相似程度。研究表明,更古老、与狼亲缘关系更接近的种族更容易对狼嚎作出嚎叫回应,且表现得更紧张;亲缘关系更远的种族则多回应犬吠。研究者认为这是一种社会适应。然而,这种基因导致的差异只在5岁以上的大狗身上才有,研究者认为可能由于大狗的压力水平更高。此外,他们发现卵巢切除对雌性狗的嚎叫回应没有影响,但睾丸阉割后的雄性狗却有更多嚎叫回应,这可能表示雄性激素的缺失增强了恐惧感和压力水平。该研究首次对狗的嚎叫进行狼深入研究,表明家养、人工选择性培育可能改变了狗的发声习惯。

  · 地球科学 ·

  科学家探测到隐藏在地球构造板块下的熔融层

  来源:Leonello Calvetti/Dreamstime

  地球软流圈通过形成一个相对软的边界,从而让构造板块通过地幔移动,对板块构造理论来说至关重要,但软流圈的起源现在仍不清楚。新发表于《自然·地球科学》(Nature Geoscience)的一项研究中,科学家在据地表约160千米处的软流圈,发现了一层部分熔融的新层,为理解软流层的性质以及板块构造理论提供了新的思路。

  科学家最初在研究土耳其地幔地震图像时观察到软流圈处具有部分熔融的地方,进一步收集各个地震站的图像后,发现了软流圈中这个部分熔融的新层,出现在地震读数最热的区域,据地表约160千米。尽管这个熔融层覆盖了近半个地球,但跟构造运动没有任何关联性。这些结果表明在软流圈内存在一个全球广泛的、部分熔融的区域,但软流圈的低粘度主要受压力和温度随深度的逐渐变化控制。该研究为理解软流层的性质以及板块构造理论提供了新的思路。

  撰文:栗子、陶兆巍、马东源、黄雨佳、韩佳桐、谢汝雨

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